Menanti Intervensi Pemerintah untuk Anak dengan Penyakit Langka

Para narasumber seminar dalam rangka 100 tahun RSCM/Foto Agung Han

Penyakit langka jelas berbeda dengan jenis penyakit lainnya. Jenis penyakit ini, seperti namanya, nyaris membuat orang kebanyakan tak mudah mengenalinya, bahkan untuk sekadar mengenalinnya. Tidak heran tidak semua orang bisa dengan mudah bertindak secara tepat saat menghadapi situasi tersebut.

“Bahkan tidak semua dokter bisa dengan mudah mengetahuinya. Dibutuhkan diagnosis dan alat-alat khusus untuk mengenali jenis penyakit langka itu secara pasti,” ungkap Prof.DR.Dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K).

Guru besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik mengungkapkan hal tersebut saat seminar memperingati 100 tahun Rumah Sakit Cipto Mangunkuwumo (RSCM) di Istora Senayan, Jakarta pada 21 Desember 2019 lalu.

Hadir pada kesempatan tersebut Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Tidak lupa pula beberapa orang tua dengan anak berpenyakit langka ikut berbagi kisahnya. Salah satunya adalah Karina Astari yang berjuang keras mendampingi buah hati dengan penyakit langka.

Nah, apa itu penyakit langka? Secara sederhana penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan jumlah penderitanya sangat sedikit. Di Indonesia penyakit dikategorikan langka bila jumlah kasusnya kurang dari 1 tiap 2.000 orang dalam satu populasi.

Sementara itu di negara-negara lain ukurannya sedikit berbeda. Di Eropa misalnya, sebuah penyakit dikategorikan penyakit langka bila jumlah kasusnya tidak lebih dari 0,5 persen dari jumlah penduduk. Prosentase minimal ini sedikit lebih tinggi di Amerika Serikat yang mematok jumlah minimal kasus tidak lebih dari 0,75 persen dari jumlah penduduk.

Berapapun ukurannya, yang pasti jenis penyakit ini tidak bisa dianggap remeh. Menurut Dr.Damayanti, siapa saja yang menderita penyakit langka memiliki hak yang sama dengan pengidap jenis penyakit lainnya untuk mendapat pengobatan terbaik.

Ibu dengan anak penyakit langka sedang berbagi kisah/Foto Agung Han

Namun demikian dalam praksisnya, harapan dan cita-cita tersebut masih jauh panggang dari api. Berbeda dengan di negara lain, di Indonesia, demikian cerita para narasumber, butuh perjuangan dan kerja keras untuk membesarkan anak dengan penyakit langka.

Prof. Damayanti mengatakan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) bagi anak dengan penyakit langka masih susah didapatkan. Itu pun harus didatangkan dari luar negeri dengan biaya yang tidak murah.

PKMK dimaksud mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung. Susah dan tingginya biaya PKMK, disinyalir lantaran rendahnya dukungan dari pemerintah.

Menurut Peni Utami, sejatinya kita sudah memiliki regulasi di antaranya Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 29 tahun 2019. Di sana diatur tentang intervensi gizi spesifik seperti PKMK dalam tata laksana masing-masing kondisi kesehatan dengan risiko stunting besar seperti penyakit metabolik.

Sayangnya, hingga saat ini aturan tersebut belum memiliki petunjuk teknis yang jelas. “Sampai saat ini kami masih menunggu petunjuk teknis untuk memastikan implementasi peraturan terkait.”

Pentingnya Nutrisi 1000 Hari Pertama Kehidupan

Saat ini terdapat sekitar 6000 hingga 8000 jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75 persen dari pasien tersebut adalah anak-anak. Mirisnya, hanya sekitar 5 persen dari antaranya mendapatkan penanganan yang memadai.

Di Indonesia, satu dari seribu orang memiliki penyakit langka. Jumlah ini tentu tak seberapa dibanding total populasi penduduk Indonesia yang sudah mencapai 267 juta jiwa. Bisa jadi, rendahnya angka kejadian ini membuat perhatian dan penanganan menjadi minim.

Namun seperti dikatakan Dr.Damayanti, setiap anak dengan penyakit langka memiliki hak mendapatkan perhatian yang sama dengan anak-anak lainnya.

Banyaknya penderita pada anak-anak membuat perhatian terhadap para penderita menjadi hal yang penting. Masa anak-anak adalah periode penting dalam tumbuh kembangnya. Pemenuhan nutrisi terbaik dalam 1000 Hari Pertama Kehidupan adalah kunci untuk masa depan.

Untuk anak dengan penyakit langka proses pemenuhan nutrisi menjadi sangat penting. Bahkan, anak-anak dengan beberapa penyakit langka di Indonesia sangat bergantung pada pemberitan nutrisi medis khusus tersebut untuk bisa bertahan hidup.

Sayangnya, untuk mendapatkan nutrisi medis yang terbaik masih menjadi cita-cita. Sangat keras perjuangan orang tua dan para pihak yang menaruh perhatian dengan penyakit langka di Indonesia. Tidak hanya waktu dan tenaga, jumla uang tidak sedikit harus dikeluarkan untuk mencukupi kebutuhan nutrisi medis khusus itu.

Karina Astari bersaksi, tiap bulan ia harus merogoh kocek belasan hingga puluhan juta untuk mencukupi kebutuhan nutrisi sang anak. Anggaran untuk itu sebagian besar, atau bahkan sepenuhnya dikeluarkan dari kantong pribadi.

“Saat ini kami terus menerus berjuang supaya anak kami mendapatkan asupan nutrisi yang cukup. Kami mengetahui betul bagaimana PKMK berperan vital dalam kesehatan dan keselamatan anak kami.”

Ia, mewakili para orang tua dengan anak berpenyakit khusus sangat mengharapkan bantuan pemerintah. Sekiranya pemerintah bisa membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak-anak mereka.

“Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-hari,” harap Dr.Damayanti.

Semoga harapan dan keprihatinan Dr.Damayanti, beserta para orang tua dengan pasien penyakit langka, menjadi harapan dan keprihatinan kita bersama.

Sejatinya tidak ada alasan bagi pemerintah untuk tidak memperhatikan hal ini. Siapapun itu seharusnya dijamin hak-haknya, termasuk atas derajat kesehatan yang optimal seperti tertuang dalam pasal empat Undang-Undang No 23 Tahun 1992 tengan Kesehatan.

Foto dari @Nursaidr_